São Paulo (AUN - USP) - HKIAA1202. Esse estranho código identifica a doença causadora de um grave quadro clínico de retardo mental, tão nova que nem ao menos foi nomeada na literatura médica. Até o momento, a “síndrome de retardo mental ligado ao cromossomo X”, leva também o sobrenome da pesquisadora que a descobriu, “Stocco dos Santos”. Rita de Cássia Stocco dos Santos, diretora do Laboratório de Genética do Instituto Butantan, estuda a doença há 20 anos. Agora, ela e sua equipe de geneticistas acabam de identificar o gene responsável pela síndrome e a proteína por ele codificada e causadora do retardo mental.

A síndrome, que afeta somente homens, foi passo a passo estudada no Laboratório de Genética do Instituto Butantan, um dos pioneiros na pesquisa de genes no Brasil. Com mais de oito mil famílias atendidas pelo Aconselhamento Genético do laboratório não é rara a descoberta de novas síndromes. O trabalho mais difícil, no entanto, é identificar o gene responsável pela doença através do mapeamento genético não só do paciente, mas também de sua família. Dessa forma, é possível definir com maior precisão se a doença está realmente ligada à carga genética dos indivíduos. O gene em questão está localizado na região Xq21 do cromossomo X. “O grande avanço está em estudar a patologia em todas as suas variáveis, desde o acompanhamento dos pacientes, o estudo de sua genealogia até o estudo citogenético, bioquímico e molecular detalhado”, afirma Rita de Cássia.

Outro passo trabalhoso é a identificação da proteína codificada pelo gene mutado. Em algumas doenças genéticas, a proteína não é sintetizada pelo organismo. No caso da síndrome de retardo mental ligada ao cromossomo X, a proteína codificada pelo gene mutado é alterada e não desenvolve as funções que deveria.

De acordo com Rita de Cássia, um dado novo e importante do estudo genético da síndrome foi interpretar a função dessa proteína no organismo. “Conseguimos localizar o gene com ajuda de colaboradores nacionais e internacionais e interpretar a ação dessa proteína no corpo do paciente é um passo importante para no futuro podermos realizar algum tipo de terapia genética”, relata a pesquisadora.

“Compreender uma patologia desde sua descoberta, é importante não só para alcançar o diagnóstico, mas também para orientar a família e contribuir com dados para novas descobertas surjam”, completa Rita de Cássia.

Sintomas da doença e próximos passos

Identificada logo nos primeiros meses de vida, a síndrome de retardo mental ligada ao cromossomo X ou “HKIAA1202”, causa dificuldade de coordenação motora, estrabismo, luxação bilateral de quadril, baixa estatura e dificuldade de fala no indíviduo portador da mutação.

O próximo passo da pesquisa é conhecer melhor a estrutura molecular da proteína e correlacionar a síndrome a outras patologias ligadas ao cromossomo. Segundo Rita de Cássia, o prosseguimento da pesquisa “será ampliado com a iniciativa da Secretaria de Estado e do Ministério da Saúde que irá interligar o atendimento na rede pública em relação à saúde genética, dando maior a atenção ao tema”, completa a pesquisadora.