São Paulo (AUN - USP) - O Laboratório de Genética do Instituto Butantan proporá em fevereiro de 2002 um método não radioativo para o diagnóstico da síndrome do X-frágil. O novo método promete acessibilizar a análise a laboratórios não autorizados para o uso de material radioativo em exames genéticos.

A síndrome do X-frágil é uma doença genética com investigação e descrição científica recente (década de 70), razão pela qual é pouco conhecida, inclusive pelos médicos. No entanto, é a segunda maior causadora de deficiências mentais, só atrás da síndrome de Down, e é a primeira com caráter de transmissão hereditária. Em 1991, foi descoberto que é causada por uma anomalia num gene do cromossomo X, que o deforma e causa distúrbios físicos, mentais e comportamentais.

Existem diversos sintomas característicos, que variam muito em sua presença e intensidade dependendo do grau de alteração genética, podendo também serem imperceptíveis. Muitas deformidades dispersas são comuns, como o aumento do tamanho da cabeça, do queixo, das orelhas e dos testículos, dentes desordenados, transtornos oculares, flacidez muscular. Os danos mais evidentes são a deficiência mental e de habilidades como a fala, a postura e a coordenação motora. Muitos pacientes têm convulsões, timidez excessiva, pouca capacidade de atenção, acessos de agressividade. Por ser hereditária, pode-se prever se há risco de uma pessoa ser portadora da doença. Não existe cura, mas o diagnóstico adiantado pode melhorar o tratamento farmacológico e o desenvolvimento de capacidades por outros estímulos. A semelhança dos sintomas com os de outras doenças também aumenta a necessidade de se fazer o exame genético o quanto antes, para que haja um tratamento específico. Calcula-se que 10% dos autistas diagnosticados, na verdade, sejam portadores do X-frágil.

Segundo o pesquisador Antônio Carlos Freitas, que defenderá tese de doutoramento apresentando a nova técnica, ela é um aprimoramento do método de diagnóstico convencional chamado "southern blot", e já está sendo utilizada em pesquisas sobre a doença no Instituto Butantan. "Apenas alguns centros no eixo Rio-São Paulo, alguns institutos e faculdades têm capacidade para fazer exames radioativos. É preciso pessoal especializado, equipamento, planos de armazenagem, descarte e segurança em caso de acidente", justifica Freitas.